近年來教育當局和健康局合作，主動轉介身高不到三百分位的學童到大醫學做身體評估。大部分的家長都表示樂意到內分泌的門診求治，但大醫院收費不便宜，仍有一些家屬會認為多此一舉。筆者依自己看診的實例跟大家說明，身材矮小來看內分泌門診的必要性。

有一位10歲的男孩因為矮小被轉介到筆者的門診。身高勉強搭上第三個百分位，學校於轉介單上提供的身高紀錄顯示兩年長不到三公分。病童還伴有多喝多尿的狀況(一天尿量高達4800毫升，尿液非常澄清透明)。內分泌基礎測驗發現，和生長素分泌作用相關的第一型類胰島素生長因子(IGF-1)幾乎測不到。相對於實際年紀，骨齡只有7歲。由於強烈懷疑尿崩症以及合併生長素缺乏症，沒有實行生長激素測驗，筆者立刻排立腦部核磁共振影像檢查，果然在腦下垂體發現腫瘤。因此病童的生長遲滯源自於腦部腫瘤導致生長素的分泌缺乏。

有一位12歲的女孩也是因為身材矮小被轉介到筆者的門診。和上個病患不同的是她矮同年齡的女孩一大截。病童外觀並無重大異常但已經12足歲了仍沒有乳房發育。雖然家屬有經濟上的困難，我仍說服請家屬自費做染色體的分析。結果顯示病童是性染色體X少一條(45X)罹患透納氏症，更進一步檢查發現病童還有心臟、腎臟的先天異常也發生早期卵巢衰竭的赫爾蒙變化。

矮的小朋友不少，但內分泌科醫師是如何儘早發現有病的小朋友趕快治療? 若身高處於三個百分位以下，而身高速率(五歲以上一年長5公分以上)正常，通常不會有內分泌異常。另一方面，雖然身高仍處於正常曲線內而生長速率明顯減緩，則需要詳查原因。若是能提供以前的紀錄尤其是學校的紀錄則更具參考的價值，以避免追蹤的過程延遲診斷生長素缺乏症。第一位病童就是提供了紀錄使筆者一下子就能做更深入的檢查安排。評估生長遲緩時，性成熟度的評估是很重要的。性成熟度和生長速率息息相關: 第二位病童已經12歲仍未有青春期發育又合併極度矮小，讓筆者會直接想到透那氏症。透那氏症是X染色體部份或全部缺損等，雖然此種症候群有其外觀上的特徵，如蹼狀頸、手背或腳背水腫、手肘外翻、盾狀胸、皮膚有色素痣、手或腳指甲發育不良或凹曲狀、第四手掌骨較短等，不過有些合併鑲嵌型染色體部分異常型，其外觀上的異常非常輕微。因此臨床上為避免遺漏，建議只要是女孩合併身高矮小就應做做染色體檢查。可是染色體的檢查健保病不給付，對有經濟困難的家庭是個負擔。

另外我們會使用生長素下游產物第一型類胰島素生長因子IGF-1來間接推測生長素是否有缺是因為相對於血中生長素，第一型類胰島素生長因子IGF-1在血中的濃度較穩定較沒有波動性，方便我們在門診安排檢測。骨齡是照左手X-光片作為判斷全身骨骼生長板的成熟程度。生長素缺乏時，骨齡就會發生停滯；因此血清類胰島素生長因子IGF-1偏低、骨齡延遲，就要安排測驗來評估生長激素分泌的能力。生長素測驗(胰島素低血糖刺激測驗, 升糖素測驗或Clonidine, levodopa, Arginine刺激測驗)，任兩項的生長素測驗中所有生長素值皆低於10 ng/ml，生長素缺乏症即確診。在給予生長素前，必須排除腦下垂體附近的病變，並釐清除了生長素缺乏外是否合併其他腦下垂體荷爾蒙缺乏症。

一些家長以為矮小只是外觀上的事，打打生長激素讓小朋友長高就好了，甚至拒絕一些必要的檢查。殊不知矮小可能只是冰山之一角，造成矮小的根本原因可能是可怕的大怪獸。因起筆者非常感謝學校的轉介，讓一些矮小的小朋友早期發現病因，因為能儘早的治療使結果有天壤之別。