林美佐

日安訊息

矮 可能只是冰山一角

近年來教育當局和健康局合作主動轉介身高不到三百分位的學童到大醫學做身體評估大部分的家長都表示樂意到內分泌的門診求治但大醫院收費不便宜仍有一些家屬會認為多此一舉筆者依自己看診的實例跟大家說明身材矮小來看內分泌門診的必要性

有一位10歲的男孩因為矮小被轉介到筆者的門診身高勉強搭上第三個百分位學校於轉介單上提供的身高紀錄顯示兩年長不到三公分病童還伴有多喝多尿的狀況(一天尿量高達4800毫升尿液非常澄清透明)內分泌基礎測驗發現和生長素分泌作用相關的第一型類胰島素生長因子(IGF-1)幾乎測不到相對於實際年紀骨齡只有7由於強烈懷疑尿崩症以及合併生長素缺乏症沒有實行生長激素測驗筆者立刻排立腦部核磁共振影像檢查果然在腦下垂體發現腫瘤因此病童的生長遲滯源自於腦部腫瘤導致生長素的分泌缺乏

有一位12歲的女孩也是因為身材矮小被轉介到筆者的門診和上個病患不同的是她矮同年齡的女孩一大截病童外觀並無重大異常但已經12足歲了仍沒有乳房發育雖然家屬有經濟上的困難我仍說服請家屬自費做染色體的分析結果顯示病童是性染色體X少一條(45X)罹患透納氏症更進一步檢查發現病童還有心臟腎臟的先天異常也發生早期卵巢衰竭的赫爾蒙變化

矮的小朋友不少但內分泌科醫師是如何儘早發現有病的小朋友趕快治療? 若身高處於三個百分位以下,而身高速率(五歲以上一年長5公分以上)正常,通常不會有內分泌異常。另一方面,雖然身高仍處於正常曲線內而生長速率明顯減緩,則需要詳查原因。若是能提供以前的紀錄尤其是學校的紀錄則更具參考的價值,以避免追蹤的過程延遲診斷生長素缺乏症第一位病童就是提供了紀錄使筆者一下子就能做更深入的檢查安排。評估生長遲緩時,性成熟度的評估是很重要的。性成熟度和生長速率息息相關: 第二位病童已經12歲仍未有青春期發育又合併極度矮小讓筆者會直接想到透那氏症。透那氏症是X染色體部份或全部缺損等,雖然此種症候群有其外觀上的特徵,如蹼狀頸、手背或腳背水腫、手肘外翻、盾狀胸、皮膚有色素痣、手或腳指甲發育不良或凹曲狀、第四手掌骨較短等,不過有些合併鑲嵌型染色體部分異常型其外觀上的異常非常輕微。因此臨床上為避免遺漏建議只要是女孩合併身高矮小就應做做染色體檢查。可是染色體的檢查健保病不給付對有經濟困難的家庭是個負擔

另外我們會使用生長素下游產物第一型類胰島素生長因子IGF-1來間接推測生長素是否有缺是因為相對於血中生長素,第一型類胰島素生長因子IGF-1在血中的濃度較穩定較沒有波動性,方便我們在門診安排檢測。骨齡是照左手X-光片作為判斷全身骨骼生長板的成熟程度。生長素缺乏時,骨齡就會發生停滯;因此血清類胰島素生長因子IGF-1偏低骨齡延遲就要安排測驗來評估生長激素分泌的能力生長素測驗(胰島素低血糖刺激測驗, 升糖素測驗或Clonidine, levodopa, Arginine刺激測驗),任兩項的生長素測驗中所有生長素值皆低於10 ng/ml,生長素缺乏症即確診。在給予生長素前,必須排除腦下垂體附近的病變,並釐清除了生長素缺乏外是否合併其他腦下垂體荷爾蒙缺乏症。

一些家長以為矮小只是外觀上的事打打生長激素讓小朋友長高就好了甚至拒絕一些必要的檢查殊不知矮小可能只是冰山之一角造成矮小的根本原因可能是可怕的大怪獸因起筆者非常感謝學校的轉介讓一些矮小的小朋友早期發現病因因為能儘早的治療使結果有天壤之別