林美佐

日安訊息

性早熟

簡介

性早熟指女孩在八歲前,男孩在九歲前開始有青春期變化出現。女孩們可能在學齡前出現胸部發育、陰毛長出甚至初經來潮等性徵,男孩則會有睪丸、陰莖變大、變聲等進展現象,兩性同時都會伴有身高增加快速情形。性早熟的患者剛開始其身高可能特別高,但因其體內不僅性賀爾蒙分泌增加,導致骨酪年齡加速進展(即骨酪提早癒合),使得病童常常在兒童時期就達生長高峰, 甚至在10歲前身高發展就停滯。

性早熟-可分為:中樞性早熟及末梢性早熟中樞性早熟是中樞神經的下視丘開始作用,促使性腺激素變得亢進。

末梢性早熟是週邊器官腺體分泌出現問題如:先天性腎上腺素增殖症、卵巢腫瘤、睪丸腫瘤等。七成以上性早熟的女童患者屬於特發性性早熟,也就是經過所有檢查都找不出原因,但有約六成四以上男孩的性早熟,是可以找出病理原因的如腦部有病變:腦瘤、腦部感染或先天性腎上腺增值症所導致。

 

病理生理學

中樞性早熟: 頭創,m傷、腫瘤(視丘下部迷行瘤 Harmatoma)、水腦症等,是造成中樞性早熟的主要原因,但尚有許多其他的可能原因仍未知曉。

末梢性早熟:

1. 先天性腎上腺素增殖症: 大部分患者因為缺乏21-hydroxylase,無法合成足量糖

質皮質素和礦物質皮質素,致使 ACTH 上升腎上腺增生,導致過量男性素分泌造成性

早熟。

2. 卵巢腫瘤、睪丸腫瘤 : 例如 Granulosa cell tumor,Leydig cell tumor 分泌性荷

爾蒙,造成性早熟。

3. McCune-Albright syndrome::臨床特徵為性早熟,骨病變,不規則型的咖啡牛

奶斑。源自 G protein 的活化突變使得性腺不需要 FSH/LH的刺激就以處於活化的

狀態,製造分泌性荷爾蒙產生性成熟現象。

4. Familiar male limited sex precocity: 遺傳方式體染色體顯性,但僅於男孩發病

病因源自LH受體突變後活化。女孩需要 FSH 的適當作用配合,所以單純 LH受體

突變不會造成性早熟, 因此此型性早熟只發於男孩。

臨床評估

1. 完整的家族病史,藥物史。

2.  身體檢查身高、體重、成長率的測量,可與同年齡小孩的平均範圍作比較。

3.  第二性徵的評估: 正常生理男孩先長睪丸後長陰毛,女孩先長胸部乳房而後有初經。

順序有錯,則要特別注意週邊型病態型的性早熟。

 檢驗

1. 骨酪年齡判斷: 一般性早熟骨齡會超前的,但要小心有些病童開始發育時,骨齡是延遲的,致使來看診時骨齡可能是正常的,所以追蹤骨齡變化是必要的。

2. 抽血檢查:抽血測性荷爾蒙濃度,理論上青春期前女性激素Estradiol,210pg/ml,男性激素Testosterone,T50ng/dl。 隨機抽的FSH /LH常偏低,對於區分中樞性或末梢型性早熟幫忙有限;因此必要時會執行LHRH試驗:測定前,先抽血知LH、FSH的濃度當基質,而後注射LHRH,再測LH和FSH的濃度。LH反應最高值10mlU/ml且合併第二性徵,判定是中樞性早熟。

17-OHP: 先長陰毛時要注意先天性腎上腺增生症;  Beta-HCG: 男生性早熟要注意germ cell tumor

3. 判定是中樞性早熟後,要完成核磁共振掃描,以排除為腦部中樞神經病變。

4. 腹部超音波:針對末梢性早熟病童而言,本項檢查非常重要。

處置及流程

中樞性早熟的治療: 使用藥物是長效型GnRH-a 促性腺激素釋放激素同族體。雖為同族體但因為長效型而非生理需求的波動性刺激,反而會使得FSH/LH分泌細胞上的LHRH 受體變少,達到抑制的效果。

末梢性早熟的治療: 針對基本病因(underlying disease)之治療

 卵巢腫瘤、睪丸腫瘤: 手術去除。

先天性腎上腺素增殖症: 給予適當量的腎上腺皮質素抑制男性素合成。

 McCune-Albright syndrome及Familiar male limited sex precocity: anti-androgen