造成潛在身材矮小的原因很多，大致上分為兩類：矮瘦型及矮胖型

      矮瘦型，就是身材矮小但是體重更輕(比身高的生長曲線百分比更輕)，這型兒童應朝向營養不良的原因去找，如飲食攝取不夠、長期慢性疾病如氣喘、先天性或後天性心臟病、腎病變、長期嘔吐腹瀉、慢性肝病、糖尿病等原因，應著手改善這些潛在原因才有效，而不是生長素。

     矮胖型，就是身材矮小但是體重正常或過重(接近或比身高的生長曲線百分比更重)，這型兒童就需要朝向家族性矮小、染色體異常、骨骼發育不良、先天性代謝異常、內分泌疾病(如腦垂腺低能症、生長素缺乏症、甲狀腺低能症)等去找。

     針對內分泌機能異常造成生長遲緩可以分為促進成熟的荷爾蒙 (生長素、雌激素、睪固酮、 甲狀腺素)缺乏或抑制生長的荷爾蒙(可體松)過量；至於其他任何情況或疾病會干擾到身體正常的營養代謝吸收，精神情緒，內分泌，骨骼發展，都可能造成生長遲緩。

客觀、準確的測量工具來測量身高，把每次的數據圖上，並進而計萛劃在生長速率曲線圖上。一般來說，至少需要半年以上的追蹤(最理想是一年或以上)，如此方可得到可靠的生長速率。若身高處於3個百分位以下，而身高速率(五歲以上一年長5公分以上)正常，通常不需要做生長素測驗。另一方面，雖然身高仍處於正常曲線內而生長速率明顯減緩，則需要詳查原因。

當有生長遲緩問題至小兒內分泌門診時醫師會做詳細病史理學檢查以及檢驗檢查 其中包括:

1. 身高百分比。2. 父母的身高可以推估遺傳身高: 男生的遺傳身高=(父親的身高+母親的身高+12) /2；女生的遺傳身高=(父親的身高+母親的身高-11)/2 3. 過去的病史，用藥史以及生活習慣 (飲食、睡眠、運動) 4. 理學檢查是全方位的，任何會影響生長的疾病都需要考慮。

這裡特別需提到透那氏症候群(Turner syndrome)因為此症易合併多重內分泌的異常。 

透那氏症候群是X染色體部份或全部缺損等，雖然此種症候群有其外觀上的特徵，如蹼狀頸、手背或腳背水腫、手肘外翻、盾狀胸、皮膚有色素痣、手或腳指甲發育不良或凹曲狀、第四手掌骨較短等，不過有些合併鑲嵌型染色體部分異常型 其外觀上的異常非常輕微，而只有身材矮小。因此臨床上為避免遺漏建議只要是女孩合併身高矮小就應做做染色體檢查。當確診後要排除合併心臟先天異常如主動脈狹窄等、腎臟先天異常如馬蹄腎等。透那氏症候群絕大部分有卵巢功能退化的現象，到青春期後須靠口服女性荷爾蒙及黃體素補充才有胸部發育及子宮發育。此外甲狀腺功能異常如橋本氏甲狀腺炎、血糖耐受性不良或糖尿病、中耳炎或聽力異常、脊柱側彎、胃腸道出血或大腸發炎，也是在此種患者常發生。

5. 性成熟度的評估: 一般女孩在青春期前期長的最快，月經來時生長速度就會慢下來；男孩最佳成長期是青春期中後期。

檢驗與檢查

CBCDC、肝腎功能、尿液分析、甲狀腺功能、IGF-1 /IGFBP-3、骨齡；

我們沒有直接測生長素是因為生長素分泌波動性很大，晚上較旺盛，白天是較沉寂，因此隨機白天做生長素檢測是不合宜的。我們會使用生長素下游產物IGF-1 /IGFBP-3來間接推測生長素是否有缺乏。  IGF-1 /IGFBP-3在血中的濃度較穩定較沒有波動性，方便我們在門診安排檢測。骨齡是照左手X-光片作為判斷全身骨骼生長板的成熟程度。生長素、雌激素、睪固酮、甲狀腺素缺乏時，骨齡就會發生停滯；反之這些荷爾蒙不切合宜的分泌過多，骨齡就會超前。一般來說，女孩骨齡14歲或男孩骨齡15歲以後，該青少年可長的身高已有限了。

處置及流程

若一年長高不到4公分，加上初步檢驗血液(有否貧血、腎臟病、甲狀腺疾病、系統性疾病等)、尿液(有否蛋白尿、糖尿病、血尿)、染色體(有否透那氏症候群或其他染色體異常)等都正常及IGF-1及IGFBP-3偏低，則考慮住院3天作兩項的生長素測驗(胰島素低血糖刺激測驗, 升糖素測驗或Clonidine, levodopa, Arginine刺激測驗)，任兩項的生長素測驗中所有GH值皆低於10ng/ml，生長素缺乏症即確診。在給予生長素前，必須排除腦下垂體附近的病變，並釐清除了生長素缺乏外是否合併其他腦下垂體荷爾蒙缺乏症。

至於生長素有副作用但很少。生長素會降低胰島素敏感性，但是明顯的葡萄糖不耐性很少會發生。有些接受生長素治療的病人會得到可逆性甲狀腺低功能症，而需要用服用甲狀腺素。其他如水腫及腦水腫、大腿股骨骼端滑脫、脊柱側彎、胰臟炎、在心室體積及肌肉增加等其實很少見。雖然生長素治療不會增加惡性腫瘤危險或復發的危險，但是一般建議在腦瘤病人治癒後兩年才予以生長素治療。